Acı Hissetmeyen Aile Araştırıldı ve Acı Duyarsızlığının Nedeni Bulundu

Neredeyse hiç acı hissetmeyen İtalyan bir ailenin, ortak hastalığının genetik kökenleri keşfedildi. Bu genin anlaşılması yeni ağrı kesici ilaçların üretilmesine öncü olabilir.

Bahsedilen aile 78 yaşındaki bir kadın, iki orta yaşlı kızı ve onların üç çocuğundan oluşmakta. Hiçbiri birçoğumuzun acıyı hissettiği şekilde hissedemiyor ve hatta yaralandıklarında farkında bile olmuyorlar. Bu durum fark edildiğinde ise, aile üyelerinin kol ve bacaklarında kendilerinin farkında olmadığı kemik kırıkları vardı.

Araştırmayı yürüten, University College London’dan James Cox, aile üyelerinin bazen ilk kırılma anında acıyı hissettiklerini ancak bu hissin çok kısa süre içerisinde ortadan kalktığını belirtiyor. Örneğin, kızlardan birinin kayak yaparken omzu kırılmış ancak tüm gün kayağa devam ederek sonrasında arabasıyla eve gitmiş ve ertesi güne kadar ise durumun farkına varmamıştır.

Acı duyarlılığındaki eksikliğin sebebini bulmak üzere James Cox ve ekip arkadaşları aile üyeleri üzerinde birçok test uyguladı. Sonucunda ise altı aile üyesinin hepsinin de derilerinde normal sayıda sinir hücresine sahip olduğunu ancak ZFHX2 adlı gende bir mutasyona sahip olduklarını buldular.

Araştırmacılar farelerde bu geni tamamen yok ettiklerinde, farelerin kuyruklarına uygulanan acı verici basıncı normalden daha az hissettiklerini ancak ısıyı algılamada artan bir hipersensitivite (aşırı duyarlılık) olduğunu gözlemlediler.

Bu gözlem, bu genin uyaranın acı veren olup olmadığını kontrol etmede rol oynayabileceğini gösteriyor. Araştırmacılar aynı zamanda farelere bu İtalyan ailenin sahip olduğu gen mutasyonunun aynısını da verdiler. Fareler ısının acı veren seviyelerine çok daha az duyarlıydılar.

Mutasyonun böyle bir etkiye sahip olmasının nedeni normalde kimisi acıyı hissetmede rol oynayan toplam 16 farklı geni kontrol etmesine bağlanıyor. Çalışma ekibi bu genlerin nasıl azalmış acı hissine neden olduğunu anlamak için çalışmalara devam ediyor. Bulunduğunda, aynı etkiyi sağlayacak ilaçlar geliştirebiliyor olacaklar. Mevcut tedavilerle rahatlayamayan kronik ağrılı hastalar böyle bir ilaçtan çok fayda görebilir. Aynı zamanda, ailenin acı duyarsızlığını düzeltecek bir tedavi geliştirmek de mümkün olabilir. Ancak araştırma ekibi bu aileye acıyı normal şekilde hissetmek isteyip istemeyeceklerini sorduklarında istemediklerini belirtmişler. Anlaşılan aile acı hissetmemekten son derece memnun.