Yaşlılıkta Görme Kaybına Yol Açan Sarı Nokta Hastalığına Gen Tedavisi Umudu

İngiltere’nin Oxford kentinde yaşayan bir kadın, Batı dünyasında en çok görülen körlük çeşidinin durdurulmasında gen terapisi kullanılan ilk insan oldu.

Uzmanlar, daha çok hücrenin ölmesini önlemek için Janet Osborne’un gözünün arka tarafına sentetik bir gen enjekte etti. Böylece, Sarı Nokta Hastalığı diye de bilinen yaşa bağlı maküler dejenerasyonun (AMD) altındaki genetik sorunu çözmeyi hedefleyen ilk tedavi yapıldı.

İngiltere’de yılda 600 bin kişi AMD’den etkileniyor ve bunların çoğunun görme yeteneği ciddi şekilde olumsuz etkileniyor. Janet Osborne BBC’ye yaptığı açıklamada, “Sol gözümle insanları tanımakta zorlanıyorum ve bu tedavi durumun daha da kötüye gitmesini engellerse, harika olur.” dedi.

Tedavi, Oxford Üniversitesi Göz Hastanesi’nde Göz Hastalıkları Profesörü Rober MacLaren tarafından yapıldı. MacLaren, “Aksi takdirde görme yeteneklerine kaybedecek hastalara erken dönemde genetik bir tedavi uygulanması göz hastalıklarında müthiş bir buluş olur ve yakın gelecekte görmeyi umduğum bir şey” diye konuştu. 80 yaşındaki Osborne gen tedavisinde yer alan ilk 10 AMD hastasından biri.

AMD nedir?

Makula, retinanın bir parçası ve merkezi görüş açımızla, ayrıntıları görebilmemizi sağlıyor. Yaşa bağlı maküler dejenerasyonda, retina hücreleri ölüyor ve yenilenmiyor.

AMD riski yaşla birlikte artıyor. Deneye katılanlar da dahil, AMD hastalarının çoğu, kuru AMD’ye yakalanıyor. Kuru AMD’de görme kaybı yavaş yavaş gerçekleşiyor ve yıllar alabiliyor. Yaş AMD ise birden oluyor ve hızla görüş kaybına yol açabiliyor, ancak erken teşhis edilirse tedavi edilebiliyor.

Gen terapisi nasıl yapılıyor?

Bazı insanlar yaşlandıkça, gözün doğal savunmasından sorumlu genlerde arıza oluyor ve makuladaki hücreleri yok etmeye başlayarak görme kaybına yol açıyor. Gözün arkasına bir enjeksiyon yapılıyor ve bununla sentetik bir gen bulunan, zararsız bir virüs veriliyor. Virüs retina hücrelerini enfekte ediyor ve gen salınıyor. Bu da gözün, hücrelerin ölümünü engelleyen ve böylece makulanın sağlıklı kalmasını sağlayan bir protein üretmesini sağlıyor.

Oxford Göz Hastanesi’ndeki deneyin ilk aşamalarında amaç tedavinin güvenli olup olmadığını kontrol etmekti ve zaten görme yeteneklerinde kısmi bozulma olan hastalar üzerinde uygulandı.

Tedavide başarı elde edilirse, görme yetisini henüz kaybetmemiş hastalar üzerinde de denenecek. AMD durdurulabilirse, bunun hastaların yaşam kalitesi üzerinde büyük bir olumlu etkisi olacak.

Osborne’un sol gözündeki görüş kaybının durdurulup durdurulamadığını öğrenmek için henüz erken, ancak deneye katılanların görüş yetenekleri izlenecek. Bir başka nadir görülen göz rahatsızlığında gen terapisi başarılı bir şekilde uygulanmıştı. 2016’da Oxford’daki aynı ekip, normalde körlüğe yol açan koroideremi hastalarının görme yeteneğini tek bir enjeksiyonla geliştirmeyi başarmıştı.

Geçen yıl da Londra’daki Moorfields Göz Hastanesi’ndeki uzmanlar, gözün arkasındaki zarar görmüş bölgeye kök hücre enjekte ederek AMD’si olan iki hastanın görme yetilerinin korunmasını sağlamıştı. Kök hücre terapisinin, görme yetisini zaten kaybetmiş olan hastalara yardımcı olabilmesi umuluyor.

Ancak Oxford’daki deney farklı. Çünkü bu tedavide AMD’nin altında yatan genetik sorunun çözülmesi amaçlanıyor ve hedef kör olmadan önce hastalığın durdurulması.