Erkek Kısırlığıyla İlişkili Yeni Bir Gen Tanımlandı

Bursa Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı’nın da içinde olduğu multidisipliner bilimsel araştırma grubu ve Alman Üreme Genetiği (AG Reproduktionsgenetik) Araştırma Grubu ve Münster Üniversitesi İnsan Genetiği Enstitüsü liderliğindeki araştırmanın sonuçları; genetik camiasının en prestijli dergilerinden, 9,9 etki faktörüne sahip ‘American Journal of Human Genetics’de yayımlandı.

Kısırlık öyküleri olan akraba bir Türk ailenin 5 üyesi, Almanya Münster’den 4 hasta, Portekiz’den 2 olgu ve her biri Almanya Giessen, Hollanda Nijmegen ve İngiltere Newcastle’dan 1’er olgudan oluşan hasta grubuna yapılan yeni nesil dizileme ile tüm ekzom analizleri gerçekleştirildi. Yeni nesil dizileme sonucunda bu bireylerde Mayotik 1 arrest protein (M1AP) geninde homozigot hastalığın gelişiminden sorumlu mutasyonlar bulundu.

Bulunan gen kısırlığın önemli sebeplerinden biri

Bazı bireylerin testislerinde yapılan M1AP immün boyama tetkikleri sonucunda, M1AP geninin ifadesinin kaybolduğu gösterildi. Araştırmacılar, bu bireylerde saptanan M1AP gen mutasyonlarının, otozomal resesif kalıtım ile sperm yapımında (spermatogenesis) ciddi başarısızlığa yol açtığını belirledi. Bu çalışmadan elde edilen veriler, erkek kısırlığının önemli sebeplerinden birinin bu gende bulunan mutasyonlar olduğunu kanıtladı.

M1AP geni daha önce insanlarda herhangi bir hastalık ile ilişkilendirilmemişti. Bu araştırma sonucunda M1AP geninin erkek kısırlığında önemli rolü ortaya konulmuş oldu. İlk kez bu çalışma sonuçları ile insan erkek germ hücre gelişimiyle ilişkilendirilmiş olan M1AP genindeki homozigot patojenik mutasyonların erkeklerde tıkayıcı olmayan sperm eksikliğine (azospermi) neden olabileceği gösterildi.