Şinhua ajansının haberine göre, Çin Bilimleri Akademisinden bilim insanları, fareler üzerinde yaptıkları deneylerde, PAK2 geni ve bu genin kodladığı PAK2 treonin kinaz enzimi eksikliğinin otizmin ortaya çıkmasına neden olabileceğini buldu.
Söz konusu deneylerde, farelerdeki PAK2 geni kaldırıldı. Daha sonra yapılan gözlemlerde söz konusu genin eksikliğinin sinirsel fonksiyonların anormalleşmesine ve otizmle alakalı davranışların ortaya çıkmasına yol açtığı gözlendi.
PAK2 geninin kodladığı treonin PAK2 enziminin, hücre iskeletinin yeniden düzenlenmesi ile hücrenin büyüme ve ölümünde kilit rol oynadığı belirtiliyor.
Geçmişte yapılan çalışmalarda otizm ile alakalı 800’den fazla gen olduğu tespit edilmişti. Söz konusu genlerin fonksiyonları ve otizmin gelişimindeki etkileri hala belirsizliğini koruyor.
Çoğunlukla kalıtsal yollarla geçen otizm, insanlarda zihinsel düzensizliğe neden oluyor. Sosyal etkileşim ve iletişimde zorluk hastalığın önemli belirtileri arasında sayılıyor.
Halk arasında ‘büyüme hastalığı’ olarak bilinen Akromegali, ciltte et benlerinde ve benlerde artış, dudak, burun…
GEN, Jaguar Health Inc. ile önemli bir ortaklık ve iş birliği anlaşmasına imza attı. GEN,…
Yenilikçi tedaviler ve nadir çözümler sunan GEN, Türkiye’nin en hızlı büyüyen ilaç şirketlerinden biri olarak…
Günümüzde küresel bir salgın olarak nitelendirilen obezitenin, irade eksikliği ile açıklanabilecek basit bir yapıda olmadığı,…
GEN, Alzheimer ve diğer nörodejeneratif hastalıkların tedavisinde kullanılması hedeflenen yenilikçi araştırma ilacı SUL-238'in sağlıklı gönüllülerle…
İnsan odaklı sağlık felsefesini benimseyen Humanis, 13. Altın Havan Ödülleri’nde nadir hastalıklardan biri olan Serebrotendinöz…